533193

Middel 10.5x

-

Pathie (grieks) betekent ziekte, afwijking, aandoening. Pathie komt achter datgene dat afwijkend is. Myo-pathie betekent een aandoening van de spieren. Neuro-pathie betekent een aandoening van de zenuwen. Pathologisch is door een ziekte veroorzaakt

A

A voor een woord betekent niet aanwezig. Bijv. a-typisch

Buik(holte).

In de buikholte

Zegt iets over de stand van ledematen. Abductie is wijd, gespreid.

Het tegenover gestelde is adductie.

Kortstondig bewustzijnsdaling als gevolg van een stoornis in de hersenen.

Kortstondig bewustzijnsdaling als gevolg van een stoornis in de hersenen

Plotseling ontstaan, op korte termijn verlopend

Zegt iets over de stand van lichaamsdelen. Adductie is te veel naar elkaar toe. Bij een adductiestand van de benen bestaat er geen ruimte tussen de benen.

5 enzymcomplexen die ingebed liggen in de binnenmembraan van het mitochondrium.

In het proces om energie te maken worden zuurstofmoleculen verbruikt zodat er gesproken kan worden over de 'ademhaling op celniveau'. De ademhalingsketen, of oxidatieve fosforylering, is het hart van de energie-centrale van het lichaam.

Correct en passend bij

Aanpassingen Dagelijks Leven, zelfredzaamheid. Toepassingen van functies en vaardigheden bij bijvoorbeeld: Voortbewegen, eten en drinken, wassen, aan- en uitkleden, toiletgebruik etc.

Afkorting van Adenosine Disphosphate. Het energiearme product dat geproduceerd wordt wanneer ATP energie in de cel gebracht heeft.

Verworven taalstoonis t.g.v. een hersenaandoening of -letsel.

Met spreekt van Afasie als de taalstoornis ontstaat nadat de taalontwikkeling is afgerond. Een aangeboren taalstoornis wordt Dysfasie genoemd

Alanine Een aminozuur dat soms verhoogd is in het bloed en de urine van patiënten met mitochondriële ziekten.

Zonder opname in het ziekenhuis. Ook poliklinisch

De bouwstenen waaruit eiwitten zijn opgebouwd

Pijnstiller

Het eerste gedeelte van een medisch onderzoek waarbij inlichtingen aan / over de patient gevraagd worden.

De anamnese komt vooral tot stand door specifieke vragen van de arts

De anamnese omvat bijvoorbeeld:

  • algemene gegevens zoals naam, geboortedatum, beroep
  • de ontwikkeling van de ziekte
  • vroegere ziekten
  • gegevens over de familie

Anamnestisch verkregen informatie is informatie die de arts heeft verkregen door vragen aan de patient (ouders)

bloedarmoede

zonder zuurstof, met verminderde zuurstof

Medicatie tegen epilepsie. Wordt soms ook voorgeschreven bij zenuwklachten.

Anticonvulsant. Middel tegen stuipen, toevallen (bij epilepsie)

Stof die chemisch binding met zuurstof tegengaat. Bepaalde vitamines (vit. E) zijn bijvoorbeeld antioxidanten.

Kort stoppen met ademen, ademstilstand, bijvoorbeeld in de slaap. (slaap-apnoe)

Arginine is één van de belangrijkste en nuttigste aminozuren die een rol speelt bij het functioneren van spieren, bij de groei en bij de genezing door het afweersysteem te reguleren en ondersteunen. Het is ook belangrijk voor de mannelijke vruchtbaarheid. Voor volwassenen is arginine een niet essentieel aminozuur. Arginine kan door het lichaam zelf gemaakt worden in de ureum cyclus.

L arginine wordt als onderhoudsdosering wel bij MELAS gegeven om strokelike episodes te verminderen of intraveneus tijdens de acute fase van een stroke like episode om de schadelijke gevolgen hiervan te beperken

Technische fout in bijvoorbeeld een MRI, zonder medische betekenis.

Type epileptische aanval waarbij er geen verstijving van de spieren optreedt, maar juist een verslapping, waardoor de betrokkene plotseling bewusteloos neervalt

Stoornis in de samenwerking tussen de spieren, waardoor het verrichten van ordelijke bewegingen moeilijk wordt. Er zijn coordinatiestoornissen. Ataxtische bewegingen zijn onregelmatige, onbeheerste bewegingen

Onophoudende, onwillekeurige, langzame buig- en strekbewegingen van vingers en tenen.

spierslapte

Afkorting van Adenosine trifosfaat De energie die via een groot aantal stofwisselingsstappen wordt vrijgemaakt en opgeslagen opdat de cel er iets mee kan. ATP wordt gevormd uit ADP en fosfaat, dit poces heet oxidative phosphorylation (OXPHOS)

Het gehoor betreffende. Audiogram: Gehooronderzoek

Het voorkomen, opsporen, onderzoeken en behandelen van allerlei stoornissen van het gehoor.

Alleen voor de betrokkene waarneembare (=subjectieve) ervaringen, zoals het ruiken, zien, horen, proeven of voelen van iets, als voorbode van een epileptische aanval of migraine-aanval

Het gedeelte van het zenuwstelsel dat de onwillekeurige organen (buiten de wil om functionerende organen) verzorgt, zoals die van de spijsvertering, de bloedsomloop en de ademhaling

Sommige erfelijke eigenschappen en aandoeningen ontstaan als een kind van één ouder een afwijkende gen krijgt, ook al krijgt hij/zij van de andere ouder wel een normaal gen. Deze manier van overerven heet autosomaal dominante overerving.

Kinderen van een vader of moeder met een autosomaal dominant erfelijke aandoening krijgen via de eicel (de moeder) of de zaadcel (de vader) van de aangedane ouder een van de twee, dus het normale gen of het afwijkende gen. Elke zoon of dochter heeft daarmee een kans van 50% om de erfelijke aandoening te erven. (Erfocentrum)

Heeft iemand voor een bepaalde eigenschap een veranderd gen dat recessief is, dan zal die persoon daar zelf meestal niets van merken. Op het bijbehorende chromosoom ligt in principe het 'gezonde' gen dat dominant is. Zo’n persoon heet een drager, omdat hij/zij het afwijkende gen draagt maar er meestal niets van merkt. Wanneer beide ouders een recessief gen doorgeven aan hun kind, kan dit kind een recessieve aandoening krijgen.

Als beide ouders drager zijn van hetzelfde afwijkende recessieve gen, dan kunnen zij dit afwijkende gen allebei doorgeven aan hun kind. (Erfocentrum)

B

Afwijkende voetzoolreflex, waarbij de grote teen bij het strijken onder de voetzool naar boven beweegt in plaats van naar onder. Deze afwijkende voetzoolreflex wijst op een stoornis in het zenuwstelsel

Brainstem auditory evoked potentials / responses. Onderzoek van de gehoorbaan. De zenuw-geleiding tussen oor en hersenen wordt onderzocht. Het onderzoek is niet pijnlijk en de patient hoeft zelf niets te doen

Brainstem auditory evoked potentials / responses. Onderzoek van de gehoorbaan. De zenuw-geleiding tussen oor en hersenen wordt onderzocht. Het onderzoek is niet pijnlijk en de patient hoeft zelf niets te doen

Bij metabole ziekten meestal de aanduiding voor onderzoek in bloed of urine, waarbij gekeken wordt naar afwijkende metabolieten (zie aldaar). Een afwijkende hoeveelheid van bepaalde stoffen kan aanleiding zijn voor verder gericht onderzoek, door middel van enzymdiagnostiek (zie aldaar) of het gericht onderzoek in het DNA.

(of bètareceptor-blokkerende stoffen) vormen een groep van geneesmiddelen in de hematologie en cardiologie.Betablokkers hebben een gunstig effect op de doorbloeding, respectievelijk hartritmestoornissen en hoge bloeddruk

Een verdunde, gezuiverde vorm van het Botuline toxine type A. Dit is een verlammende stof die de prikkeloverdracht van zenuwen naar spieren blokkeert, waardoor de werking van de spieren afneemt of stil komt te liggen. Botox wordt voor medische doeleinden gebruikt, voornamelijk voor oogaandoeningen en neurologische spierziekten (spasticiteit, onwillekeurige beweging of stand van een arm of been -dystonie-) Experimenteel wordt botox ook gebruikt bij pijnsyndromen van de nek en de rug, migraine en andere vormen van chronische hoofdpijn

Langzaam / traag bijv. bradycardie: trage hartslag bradyfrenie: Mentale traagheid, vertraagd denken.

C

blinde darm

met betrekking tot het hart

het hart betreffende

aandoening van de hartspier

met betrekking tot hart en bloedvaten

Carnitine (carnitene) is een aminozuur dat normaal in het eten voorkomt en door het lichaam gebruikt wordt voor het leveren van energie aan de skeletspieren.

Carnitine is nodig om vetzuren het mitochondrion in te transporteren zodat het vet kan worden verbrand. Daarnaast zou carnitine ook de membraan (wand) van de mitochondrieën sterker maken.

In de richting van de voeten

Microscopisch klein onderdeel van alle planten, dieren en mensen. Het menselijk lichaam bestaat uit miljarden cellen

Het centrale onderdeel van de cel waar het erfelijk materiaal, het DNA, in opgesloten zit. Vanuit de celkern vindt de aansturing van alle processen in de cel plaats.

in het midden van het lichaam

Een onderdeel van de hersenen, ook bekend als de kleine hersenen. De kleine hersenen hebben een belangrijke functie bij het sturen en regelen van bewegingen. De uiterlijk waarneembare verschijnselen van het niet goed functioneren van de kleine hersenen wordt ataxie (zie daar) genoemd. Cerebellair= de kleine hersenen betreffend.

Drager van erfelijke eigenschappen. Belangrijkste component is DNA. Alle chromosomen zitten samen in de celkern.

CK.= creatine kinase. Door extreme spierarbeid kan er, door beschadiging van het vliesje om de spier heen, lekkage van weefselvocht uit de spieren ontstaan. Om de mate van lekkage uit spiervezels te meten kan de CK in het bloed gemeten worden.

De CK-activiteit is bij veel, maar niet alle, spierziekten verhoogd. Zeer hoge waarden vindt men bijv. bij spierdystrofie, normale waarden bij sommige aangeboren spierziekten.

Wordt bij laboratoriumonderzoek een verhoogde CK activiteit gevonden, dan zal de bepaling in de regel herhaald worden om te kijken of de verhoging tijdelijk is en veroorzaakt wordt door een ongewoon sterkte inspanning.

Een abnormale beweging die gekarakteriseerd wordt door snelle aan- en ontspanning van spieren.

Central Nervous System. Centraal zenuwstelsel

Het denkvermogen. Het vermogen om alle informatie uit het dagelijks leven te interpreteren.

  • orientatie in tijd, plaats en persoon
  • aandacht en concentratie
  • tempo van informatieverwerking
  • geheugen
  • schoolse vaardigheden
  • redeneervermogen

de cognitie betreffende (zie aldaar)

dikke darm

NADH-Coenzyme Q oxidoreductase (deel van de ademahlingsketen / keten electronen transport)

Succinate dehydrogenase (onderdeel elektronentransport / ademhalingsketen)

Coenzyme Q-cyrochrome c oxidoreductase (onderdeel elektronentransportketen)

Cytochrome c oxidase (COX), onderdeel elektronentransportketen

ATP synthase (onderdeel elektronentransportketen)

aangeboren, reeds vanaf de geboorte aanwezig

Het in een gedwongen stand staan van een gewricht. Noch de patient zelf noch een ander kan die stand veranderen. Een contractuur kan ontstaan doordat de 'strekkers' ziek zijn en de 'buigers' gaan overheersen.

Een MRI of CT-scan 'met contrast' betekent dat er een contrastvloeistof ingespoten wordt

Cytochrome c oxidase (complex IV)

Chronisch Progressief Extern Ophtalmoplegie Syndroom. Symptomen ongeveer hetzelfde als KSS plus: Visuele myopathie, retinitis pigmentosa, dysfunctie van het centraal zenuwstelsel

In de richting van het hoofd

Ook: CK Een enzym dat met name voorkomt in de spiercellen, alwaar het een rol speelt in de regeneratie van creatinefosfaat, dat als brandstof door de spier gebruikt kan worden. De meting van creatinekinase (CK) in bloed wordt gedaan om spierschade of een verhoogde spierafbraak vast te stellen of uit te sluiten. Bij spierschade of verhoogde spierafbraak lekt CK uit de cel het bloed in, en is het niveau van CK in het bloed verhoogd.

Computertomografie.

Een rontgenopname die veel details laat zien. Je ligt hierbij met je hoofd, en soms ook met je romp,in een tunnel en de camera draait om je heen.

Er worden opnamen gemaakt vanuit verschillende richtingen Met een computer worden die samengesteld tot beelden.

Afwijkingen in bijvoorbeeld de hersenen of het ruggemerg kunnen hiermee zichtbaar gemaakt worden. Soms krijg je van te voren contrastvloeistof ingespoten.

Celafwijking. Een mitochondriale ziekte wordt ook wel mitochondriale cytopathie genoemd.

Afkorting voor het centraal zenuwstelsel (hersenen en ruggemerg)

D

Vermindering. Bijv. carnitinedeficientie = te weinig carnitine

Benaming voor allerlei veranderingen in cellen en weefsels waardoor hun normale functie aangetast wordt. Een langzaam, geleidelijk proces van afsterven van bepaalde groepen (hersen)cellen. Zie ook: Atrofie

Desaturatie wil zeggen dat de patiënt onvoldoende zuurstof inademt of dat de zuurstofuitwisseling tussen de longen en het bloed niet naar behoren functioneert. Men spreekt van desaturatie als de arteriële zuurstofsaturatie minder is dan 90%

Achteruitgang

Het vaststellen welk onderliggend patroon, stoornis of ziekte ten grondslag ligt aan de vertoonde symptomen

Vaststellen van een aandoening, ziekte of klacht door uitsluiting van andere mogelijke aandoeningen op grond van de bevindingen uit de anamnese en het medisch onderzoek

Richting het uiteinde van het lichaam

Spierzwakte van de spieren aan de uiteinden van het lichaam zoals handen en onderarmen, voeten en onderbenen.

Exoom sequencing maakt het mogelijk om de eiwit coderende DNA-sequentie van alle ~20.000 genen te onderzoeken in één enkele test

Aanvallen van plotseling door de benen zakken, zonder duidelijke aanleiding en zonder bewustzijnsverlies

Dys- voor een woord betekent afwijkend

Een spraakstoornis ten gevolge van hersenletsel. Problemen met de motoriek (het bewegen , coordineren en aansturen van spreekbewegingen)

problemen met slikken

Stoornis in het vermogen om woorden en zinnen te vormen, zonder dat het denkvermogen is aangetast

Een vreemde, afwijkende vorm (van bijvoorbeeld het gelaat) bij aangeboren ziekten

Stoornis in de spierspanning

E

e causa ignota (vaak afgekort als e.c.i.): door onbekende oorzaak

Electro cardiogram

Elektro-encefalogram. Registratie van de elektrische activiteit in de hersenen. Met lijm of een soort badmuts worden elektroden op het hoofd geplakt. Behalve ogen sluiten en openen hoeft de patient niets te doen. Het is een pijnloos onderzoek

Zorgverleners waarvoor geen verwijzing nodig is zoals huisartsen en fysiotherapeuten (in eigen praktijk)

afkorting voor elektrische rolstoel

Electromyogram is een spier/zenuw onderzoek. Soms volledig pijnloos, soms onaangenaam door de schokjes en het plaatsen van kleine naaldjes

Huidverdovingsmiddel in de vorm van creme of pleister dat gebruikt kan worden als verdoving bij een injectie,plaatsen infuus, biopt of lumbaalpunctie

aandoening van de hersenen en de spieren

Een algemene term voor de groep ziekten met een defect in de mitochondriën, mitochondriële ziekten

Stichting Energy4All zet zich in voor kinderen met een energiestofwisselingsziekte. Zij doen dit door veel aandacht te vragen om de oorzaak en de ernst van de ziekten bekender te maken. Daarnaast is het erg belangrijk veel geld op te halen. www.energy4all.eu

oraal, via de mond

Eiwit dat in ons lichaam wordt gemaakt door bepaalde aminozuren aan elkaar te knopen op basis van genetische informatie uit de celkernen

Voor de volledige diagnose is onderzoek van het spierweefsel noodzakelijk. Bij het enzym onderzoek worden de activiteiten van de verschillende enzym complexen afzonderlijk, maar ook als geheel gemeten in een gespecialiseerd laboratorium. Bij het enzym onderzoek worden ook andere functies van de mitochondria gemeten.

Het onderzoek is technisch heel ingewikkeld, waardoor soms lang op de uitslag gewacht moet worden. Ook kan de uitslag lang op zich laten wachten omdat een bepaalde ontwikkeling / groei afgewacht moet worden.

Helaas levert het onderzoek niet altijd een sluitend antwoord op

Een paramedische discipline die zich bezig houdt met onderzoek, begeleiding en behandeling van zo zelfstandig mogelijk functioneren. * zelfverzorging, ADL activiteiten (zie aldaar) eten, drinken, wassen, aankleden, naar toilet gaan * huishouden * verplaatsen en vervoer * vrije tijd / hobby's * werk * wonen

meestal plotseling optredende verslechtering. Ook wel "crash" genoemd.

Exoom sequencing maakt het mogelijk om de eiwit coderende DNA-sequentie van alle ~20.000 genen te onderzoeken in één enkele test. De afdeling Antropogenetica in Nijmegen biedt als één van de eerste laboratoria in de wereld exoom sequencing aan in de genoomdiagnostiek

strekken

F

het aangezicht betreffende

Doordat een onderdeel van de nieren niet goed functioneert, verliest het lichaam verschillende bouwstoffen (glucose, aminozuren en fosfaten) via de urine. De symptomen van de aandoening zijn meestal: vermagering, veel drinken, veel plassen, spierzwakte en een verzuring van het lichaam

Kleine spiertrekking. De spiertrekking gebeurt in een enkele motorische eenheid, dit zijn alle spiervezels die door een enkel motorisch axon geïnnerveerd worden. Een fasciculatie ontstaat ten gevolge van een spontane actiepotentiaal. De spiercontractie veroorzaakt geen beweging in het gewricht dat door de spier bewogen wordt. Een myokymie is een bijzondere vorm van fasciculatie, waarbij in tegenstelling tot een gewone fasciculatie, een secondenlange spontane golfvormige beweging over de spier ontstaat. De oorzaak is hier dan ook een reeks spontane actiepotentialen

Huidcellen. Kunnen onderzocht worden d.m.v. een huidbiopt

buigen

Digitale publieke discussiepagina op het wereldwijde web

een methode om specifieke enzymtekorten in huid- en spiercellen te meten. Met een fluorescente stof kan het zuurstofverbruik gemeten worden

G

De genetische codes in het DNA. Genen bevatten het 'recept' voor het maken van eiwitten, waaronder enzymen

Dokter die zich bezig houdt met erfelijkheid en erfelijke ziektes

De volledige genetische samenstelling van een individu. De volledige genetische informatie waarover een organisme beschikt

Exoom sequencing maakt het mogelijk om de eiwit coderende DNA-sequentie van alle ~20.000 genen te onderzoeken in één enkele test. De afdeling Antropogenetica in Nijmegen biedt als één van de eerste laboratoria in de wereld exoom sequencing aan in de genoomdiagnostiek

Het zieke gen wordt vervangen door een gezond gen

Ander woord voor druivensuiker. De belangrijkste energiebron voor de cellen

suiker in de urine

Glucosevoorraad in de lever.

Glycogeen omgezette glucose vooraad in de lever en de spieren. Glycogeen stapeling type V Problemen met de glycogeen vooraad in de spieren Glycogeen stapeling type VII Problemen met de glycogeen vooraad in de lever

Grote of grand mal : Een bepaald type epileptische aanval, die in twee fasen verloopt, namelijk eerst een tonische fase (waarin alle spieren secondenlang verstijven en de ademhaling stokt) en vervolgens een clonische fase (waarin de spieren heftige ongecontroleerde bewegingen maken.

Wordt ook wel grand mal-aanval of tonisch-clonische aanval genoemd

H

Gezichtsveldverlies t.g.v. hersenletsel aan 1 of beide buitenkanten van het gezichtsveld

Halfzijdige verlamming (arm + been + evt gezicht)

het bloed betreffende

Hyper- voor een woord staat voor te veel, overmatig

Overmatige, ongewilde, ondoelmatige beweging

Verhoogde reactie op prikkels. Te heftige reflex

Grote afstand tussen b.v. de ogen

hoge bloeddruk

Hypo- voor een woord staat voor te weinig, onvoldoende

Hypoglycemisch of te wel hypoglycemie wil zeggen dat je een te laag gehalte aan bloedsuiker (glucose) hebt. Je kunt dan last hebben van de volgende verschijnselen: zweten, trillen, angst, hartkloppingen, je kunt je niet meer concentreren, verwarring, vermoeidheid, moeite met spreken, slapte, hoofdpijn, misselijkheid, wazig zien

verminderd beweeglijk

lage bloeddruk

Als iemand onvoldoende ademhaalt, kan het koolzuurgehalte in het lichaam stijgen en het zuurstofgehalte dalen. Er is dan sprake van hypoventilatie. De oorzaak van hypoventilatie kan een spierziekte of een longziekte zijn. Klachten die bij hypoventilatie kunnen optreden zijn hoofdpijn bij het wakker worden, sufheid overdag, gebrekkige eetlust en concentratiestoornissen

het lichaam krijgt onvoldoende zuurstof

I

Implanteerbare cardioverter-defibrillator.Een inwendige defibrillator. Een apparaatje dat een hevige elektrische schok aan het hart kan geven in het geval van een levensbedreigende hartritmestoornis

zonder bekende oorzaak

Institute for Genetic and Metabolic Disease

Radboud University Nijmegen Medical Centre Geert Grooteplein Zuid 10 PO BOX 9101 6500 HB Nijmegen

http://www.igmd.nl/

kronkeldarm (dunne darm)

met betrekking tot de darm

Toediening van een geneesmiddel per injectie in een spier

Toediening van een geneesmiddel per injectie in een ader

Bij een invasief onderzoek wordt een medisch instrument in een orgaan gebracht. Een spierbiopt is een invasief onderzoek

samenwerkingsverband internisten metabole ziekten Amsterdam, Nijmegen, Rotterdam

J

Het aanleggen van een opening in de nuchtere darm (jejunum: deel van de dunne darm), dwars door de buikwand heen naar buiten zodat de patiënt kunstmatig kan worden gevoed

K

De kern van een cel met DNA er in. Het kern-DNA bevat genen met informatie over bijna al onze erfelijke eigenschappen

Dieet gekenmerkt door voeding met een hoog vetgehalte en een laag koolhydraat- en eiwitgehalte. Bij dit dieet mist het lichaam de koolhydraten en moet het op zoek naar een andere energiebron: Het schakelt over op vetverbranding.

Kan voorgeschreven bij, door medicatie, onbehandelbare epilepsie en bij sommige stofwisselingsziekten

Mitochondrial Medicine Development Company Bedrijf o.l.v. prof. Smeitink in het Academisch Ziekenhuis Nijmegen met als doel het ontwikkelen van medicijnen voor mitochondriale aandoeningen

Direct voor de arts (hulpverlener) zichtbaar, zonder hulponderzoek. Subklinisch is nog niet zichtbaar

Beoordeelt bloed- urine- en liquoronderzoek

Kearns-Sayre Syndroom. Kenmerken: Hangende oogleden, slecht zien, hartritmestoornissen, hoog proteine gehalte in liquor, bewegingssoornissen. Veroorzaker van het KSS syndroom is een defect in het mitochondrion

L

Long Chain Hydroxyacyl-CoA Dehydrogenase. Symptomen: Encephalopathie, lever aandoening, cadiomyopathie (hartspier), myopathie. Ook retinits pigmentosa en perifere neuropathie

Mitochondriale aandoening, gekenmerkt door * geestelijke achterstand * afwijkende ademhaling * afwijkende bewegingen * afwijkingen van de hersenen, zichtbaar op de MRI

Bij leverfalen zijn levercellen beschadigd, waardoor de lever niet meer naar behoren kan functioneren. De lever kan worden betrokken in mitochondriale ziekten

De lever speelt een belangrijke rol bij het handhaven van het evenwicht in het lichaam. De verschillende functies betreffen de opbouw, opslag en afgifte van voedingsstoffen (zoals suikers en vitamines); de aanmaak en omzetting van eiwitten; de productie van gal; de aanmaak van stollingsstof; het ontgiften van schadelijke stoffen; de verwerking van medicijnen

Mitochondriale ziekte gekenmerkt door: * bloedarmoede * ziekte van de alvleesklier

Regelcentrum in de hersenen dat informatie vanuit al onze zintuigen krijgt en verwerkt en verder betrokken is bij geheugen, gedrag en emoties

Onschuldig, langzaam groeiend vetbultje onder de huid. Bij de ziekte MERFF kunnen patiënten soms meerdere vetbultjes ontwikkelen (Ekboms syndroom) Om cosmetische redenen kunnen lipomen verwijderd worden

Het vocht in de hersenen en het ruggemerg. Afwijkingen in het liquor (afgetapt m.b.v. LP =Lumbaalpunctie) wijzen op een encephalopathie. Het soort afwijkingen kan richting geven aan het vinden van een diagnose

Leber Optic Atrophy (ook LHON)

Een paramedische discipline die zich bezig houdt met het onderzoeken, begeleiden en behandelen van alles dat met communicatie te maken heeft. * primaire mondfuncties (zie aldaar) * spraak * taal * gehoor

Door middel van een prik tussen de ruggewervels wordt vocht afgetapt dat zich in het ruggenmerg bevindt.

Dit vocht, ook wel liquor genoemd, wordt onderzocht. De uitslag van dit onderzoek kan helpen een diagnose te stellen.

Na de prik kun je hoofdpijn hebben of duizelig zijn. Dit gaat meestal vanzelf weer over.

Plat blijven liggen en veel drinken helpt. Als er na 5 dagen nog hoofdpijn bestaat contact opnemen met de arts

M

drukmeting van de slokdarm

erfelijkheid via de moederlijke lijn

Glycogeen stapeling type V

Richting het midden van het lichaam

Mitochondriale ziekte gekenmerkt door * geestelijke achterstand * spierzwakte * melkzuuracidose * aanvallen die lijken op een beroerte

Mendeliaanse overerving van een bepaalde eigenschap is een overerving waarbij de nakomeling van elk van beide ouders één genvariant ontvangt

Myoclonic Epilepsy en Ragge-Red Fiber Disease

Symptomen: Afwijkingen in de spieren, epilepsie, progressieve ataxie (stuurloosheid), doofheid en dementie

De tussen- of eindproducten die ontstaan nadat een chemische stof in een biologisch systeem (bacteriën, planten ,dieren en mensen) metabolisme heeft ondergaan. Metabolieten zijn onder andere : de aminozuren, adenosinetrifosfaat of ATP, glucose, adrenaline

Alle chemische reacties die plaats vinden in het lichaam. Al deze reacties samen zorgen voor de energie die het lichaam nodig heeft voor de lichaamsfunties zoals ademhaling, denken en bewegen

Maternally Inherited Diabetes and Deafness Zeldzame, mitochondrieel erfelijke vorm van diabetes, die vaak samengaat met gehoorverlies Deze vorm van diabetes wordt veroorzaakt door een verandering in het erfelijk materiaal van de mitochondriën (de energiecentrales van lichaamscellen). Dit veranderde genetische materiaal wordt van moeder op kind doorgegeven. Iemand met een moeder met MIDD, heeft een kans van 8 op 10 (80%) om de ziekte te krijgen, MIDD heeft zowel kenmerken van type 1 diabetes als van type 2 diabetes. Het gehoorverlies ontstaat meestal voordat de diabetes optreedt. Mensen met MIDD hebben over het algemeen geen overgewicht en hebben soms zelfs een lager gewicht dan gemiddeld. Andere kenmerken die soms voorkomen bij mensen met MIDD zijn onder meer spierzwakte, oogproblemen en nierproblemen

Mitochondriaal DNA of mtDNA is klein ringvormig circulair (=dubbelstrenging) DNA dat zich niet in de celkern bevindt, maar in de mitochondriën.(= in cytoplasma). Mitochondriën zijn celorganellen die hun eigen DNA hebben. Het zijn de energieleveranciers van de cel. Hoe meer energie een cel nodig heeft, hoe meer mitochondriën er in die cel zitten. Een spier- of hersencel heeft dus relatief veel mitochondriën. Er wordt aangenomen dat mitochondriën oorspronkelijk bacteriën waren die in de loop van de evolutie zijn gaan samenwerken op celniveau. Het DNA in de mitochondriën is sindsdien sterk vereenvoudigd omdat het niet meer zelfstandig hoefde te bestaan. Daardoor is mitochondriaal DNA een goed model voor onderzoek naar samenwerkende eiwitten. Het mitochondriaal DNA erft normaliter uitsluitend over via de vrouwelijke lijn en gaat dus niet over met het sperma. De mitochondriën van de mannelijke zaadcel bevinden zich in de staart, die bij de bevruchting meestal niet de eicel binnentreedt. Enkele voorbeelden van overdracht van mitochondriaal DNA van de vader zijn echter wel beschreven.

Video van prof. Dr. Gijs Wuite over mitochondriaal DNA voor Fastfacts:

http://fastfacts.nl/content/gijs-wuite-mitochondriaal-dna

Stofwisselings (metabole) ziekte. Veroorzaakt door een fout in 1 van de vele stappen (reacties) in de stofwisseling. In de mitochondria vinden meer dan 100 verschillende stofwisselingsstappen plaats. Een heel belangrijke functie van de mitochondria is de rol als energie-centrale in de cel.

Hoewel de mitochondria veel meer functies hebben wordt met een mitochondriale aandoening vrijwel altijd een energie-ziekte bedoeld.

Mitochondriale aandoeningen kunnen op verschillende manieren ingedeeld worden.

  • Naar het complex dat niet goed werkt (deficient is) Comlex 1, 2, 3, 4, 5 deficientie. Sommige deficienties komen vaker voor dan andere (complex 1 en 4). Vaak komen er ook meer deficienties tegelijk voor ( bijv. complex 1 + 4)

Naar de aard van de klachten, in een syndroom (bijv. Leigh-, MERFF-, MELAS-, Kearns-Sayre-, LHON-, Pearsons's en NARP syndroom)

Een mitochondriële ziekte die alleen spierklachten veroorzaakt

= mitochondriale aandoening = energiestofwisselingsziekte zie aldaar

Overerving via mitochondriaal DNA. Een bijzondere vorm van erfelijkheid is mitochondriële overerving. De celkern is het deel van de lichaamscellen dat alles regelt. In de celkern zit het grootste deel van de erfelijke informatie. Maar er bestaat ook nog erfelijke informatie buiten de celkern, namelijk in de mitochondriën. Deze erfelijke informatie wordt mitochondrieel DNA genoemd.

Mitochondriën zijn de energieleveranciers van onze cellen. In het mitochondrion wordt de energie die vrijkomt bij het verbranden van voedingsstoffen, omgezet in een vorm die voor de cel bruikbaar is. Bepaalde weefsels zijn afhankelijk van deze energievoorziening, zoals de hartspier, de skeletspieren en het hersenweefsel. Vandaar dat aandoeningen die door afwijkingen in het mitochondrieel DNA (mtDNA) worden veroorzaakt, vooral bij deze organen voorkomen.(Erfoventrum)

Het gedeelte van de cel dat verantwoordelijk is voor de omzetting van voedingsstoffen in energie. Mitochondrieën worden ook wel de energiecentrales van het lichaam genoemd

Mitochondriale NeuroGastroIntestinale Encefalomyopathie (MNGIE) is een aandoening die van invloed is op verschillende delen van het lichaam, in het bijzonder de spijsvertering en het zenuwstelsel. Afwijkingen van het spijsverteringskanaal zijn de meest voorkomende en ernstige kenmerken van MNGIE. Extra neurologische tekenen en symptomen kunnen bestaan uit hangende oogleden (Ptosis), zwakte van de spieren die voor de besturing van oogbeweging (ophthalmoplegia) nodig zijn en gehoorverlies. Leukoencephalopathie, dat is de achteruitgang van een soort van hersenweefsel bekend als witte stof, is ook een kenmerk van MNGIE

vrouwelijke vorm van pa, slap door uitputting, vermoeid

Beweging. Wat met bewegen te maken heeft (zitten, staan, lopen,... schrijven, tekenen,...)

Betrekking hebbend op de beweging

Magnetic Resonance Imaging.

Dit onderzoek is te vergelijken met de CT-scan. Je ligt hierbij in een tunnel.

Er worden opnamen gemaakt van de hersenen of het ruggemerg. Het apparaat, waar je met je hoofd inligt kan deze opnamen maken door middel van het veranderen van magnetische velden.

Er worden geen rontgenstralen maar radiogolven gebruikt. De opnamen van hersenen en ruggemerg zijn van uitzonderlijk goede kwaliteit.

Omdat er gebruik gemaakt wordt van magnetische golven mag je geen voorwerpen van ijzer dragen of andere voorwerpen die het magnetisch veld kunnen verstoren.

Tijdens het onderzoek is een hard getik hoorbaar. Je kunt oordoppen dragen of een bandje met favoriete muziek meenemen en beluisteren.

Bij kinderen wordt veelal een lichte narcose gegeven omdat het onderzoek langdurig stilliggen vereist.

Soms wordt contrastvloeistof ingespoten.

Het onderzoek is ongevaarlijk en een belangrijk middel om een diagnose te kunnen stellen.

Idem: NMR, Nuclear Magnetic Resonance

Mitochondriaal DNA, zie aldaar

Een onderzoeks- of behandelteam dat bestaat uit meerdere specialisten / specialisaties die samen werken. Een revalidatie-team is multidisciplinair. Naast de revalidatiearts kunnen o.a. de fysiotherapie, ergotherapie,logopedie maatschappelijk werk, psychologie, dietist, verpleegkundige van een dergelijk team deel uit maken

Spier. Een musculaire aandoening is een aandoening van de spieren.(myopathie)

Een verandering in het genetisch materiaal. Zowel in het DNA als in de genen

Myalgie of spierpijn

Witte stof. Vetachtige cellen die een isolatielaag vormen rondom zenuwcellen. Deze laag maakt het mogelijk de elektrische signalen die de cel verzendt, sneller te vervoeren. Bij de geboorte is myeline nauwelijks aanwezig. In de ontwikkeling naar volwassenen wordt het stapsgewijs aangemaakt

Myo- (grieks) is spier. Wanneer en voor een woord MYO staat, dan betekent het dat het de spieren betreft

Willekeurige, snelle spierschokken met kortdurend bewegingseffekt niet alle myoclonieën zijn epileptisch en ze kunnen bij vele aandoeningen voorkomen

Type epileptische aanval waarbij enkelvoudige of in reeksen voorkomende spierschokken optreden in de armen en/of de benen, met een zeer kortdurende bewustzijnsstoornis. Het kan een voorbode zijn van een volledige epileptische aanval (zie Tonisch-clonische aanval)

Iedere abnormale conditie of ziekte van het spierweefsel. Kan zowel de skeletspieren als hartspier betreffen

Bij myotonie ontspannen aangespannen spieren te langzaam ten gevolge van problemen in de spier- of zenuwcellen. Iemand met myotonie heeft bijvoorbeeld moeite met het loslaten van een voorwerp dat hij eerder vast had. Het gevoel wordt wel omschreven als 'stijfheid'

N

afkorting voor niet aangeboren hersenletsel

Mitochondriale aandoening gekenmerkt door: Neuropathie, Ataxie, Retinitis Pigmentosa (spierzwakte, bewegingsstoornissen, netvliesafwijkingen)

Nijmegen Centrum voor Mitochondriële Ziekten / Nijmegen Center for Mitochondrial Disorders Het NCMD van het Universitair Medisch Centrum st. Radboud Nijmegen (UMCN) besteedt bijzondere aandacht aan onderzoek en zorg rondom patiënten met stoornissen in de energievoorziening van de cel : de mitochondriële ziekten. Het NCMD is een initiatief van de kinderartsen verbonden aan de afdeling Metabole en Endocriene stoornissen en is ondergebracht in het Universitair Kinderziekenhuis Nijmegen (UKZ) www.ncmd.nl

zenuwpijn

zenuwontsteking

met betrekking tot de zenuwen / hersenen

Betrekking hebbend op het zenuwstelsel/ de zenuwen

de zenuwen en spieren betreffend

ziekte van de zenuwen

Een verzameling van uiteenlopende stoffen die zorg dragen voor en/of informatie doorgeven van de ene zenuwcel naar de andere of van zenuwcellen naar klieren, spieren, zintuigcellen en terug

afkorting neuro musculaire aandoening

Het onderzoek waarbij oogbewegingen worden geregistreerd

Onwillekeurige, snelle, ritmische bewegingen (trillen) van het oog, meestal horizontaal. Kan aanwijzing zijn voor aandoening in evenwichtsorgaan

O

Registratie van de oogbewegingen. Zie ook nystagmografie

Een mutatie van OPA1 kan dominante opticus atrofie, externe ophtalmoplegie, ataxie en doofheid veroorzaken

oogspierverlamming

Beschadiging van de oogzenuw bijvoorbeeld ten gevolge van een genetische aandoening. Opticus atrofie heeft meestal tot gevolg dat het aantal vezels vermindert en dat de doorbloeding van de oogzenuw verslechtert. Daardoor wordt de oogzenuw dunner en verandert de roze kleur van de papil in bleekroze of wit. Wanneer de oogzenuw beschadigd raakt, wordt het zien slechter. Afhankelijk van de mate van beschadiging kan dit variëren van een geringe verandering van het zien tot slechtziendheid of zelfs blindheid. Opticusatrofie heeft een verandering in het zien tot gevolg. Afname van het scherpe zien, wazig zien, verminderd contrastzien, afwijkend kleurenzien, een zekere mate van kokerzien en afwijkende pupilreacties zijn verschijnselen die in meer of mindere mate aanwezig zijn

Onderdelen van de cel. De celkern is een van de organellen

Betrekking hebbend op de Botten en gewrichten

Het gehoor, het oor betreffende

Oxidatieve Phosphorylering. De omzetting van energie verkregen uit de verbranding van suikers en vetten tot lichaamseigen energie ter hoogte van de ademhalingsketen in de celkern

P

alvleesklier

Niet pijnlijke gevoelens die niet worden veroorzaakt door een passende uitwendige prikkel. Ook wel sensibiliteitsstoornissen genoemd.

Bijv. prikkelen, tintelen of een bandengevoel

volledig krachtsverlies

verlamming aan beide benen

buiten het maag-darmstelsel om, bijvoorbeeld parenteraal geneesmiddelen of voeding toedienen betekent via bloedvaten

Mitochondriale ziekte gekenmerkt door: * bloedarmoede * ziekte van de alvleesklier

de belangenvereniging van mensen met een persoonsgebonden budget, http://www.pgb.nl

gezichtsveldonderzoek

Persoonlijkheid is het geheel van kenmerken van iemands gedrag en heeft altijd een relatie met de buitenwereld. Elementen die samen de persoonlijkheid vormen:

  • basisstemming
  • zelfbeeld en vertrouwen
  • impulscontrole
  • evaluatie van eigen gedrag
  • inzicht in en acceptatie van stoornissen en mogelijkheden
  • oordeelsvermogen
  • sociaal gedrag

persoonlijkheidsstoornissen

PET-scan : Positron Emissie Tomografie Techniek om een beeld van de hersenen krijgen, door een combinatie van twee methoden geeft de functie onder andere bloeddoorstroming, zuurstof- en glucoseverbruik in de hersenen en de werking van de hersenen weer, wordt ook gebruikt om epileptische haarden op te sporen

Een veelvoorkomend type epileptische aanval (temporaal epilepsie), waarbij de patiënt doelloze bewegingen uitvoert, een starende blik heeft en gedeeltelijk (of geheel ) het bewustzijn verliest. Vaak gaan aan de aanval bepaalde gevoelens vooraf (zie ook Aura). Dit type aanval werd vroeger ook wel 'petit mal aanval' of 'psychomotorische aanval' genoemd

Persoonsgebonden budget, Het pgb is een budget dat u toegekend krijgt om zelf uw zorgverleners in te huren voor de zorg die u nodig hebt. Ook om zelf uw hulpmiddelen aan te schaffen en voorzieningen te realiseren

POLG is het gen van polymerase gamma, dat als enige DNA polymerase actief is in mitochondriën. POLG mutaties zijn aangetoond in o.a. autosomaal dominant en autosomaal recessief overgeërfde vormen van progressieve externe oftalmologie (PEO), bij diverse mitochondriale klinische fenotypes, waaronder Alpers-Huttenlocher syndroom, vormen van spinocerebellaire ataxie, MERRF, MELAS, geïsoleerde myopathieën, sensorische axonale polyneuropathie, demyeliniserende polyneuropathie, Parkinsonisme en vroegtijdige menopauze, Multiple Sclerose. Er zijn zo veel overlapvormen tussen de onderscheiden syndromen dat men de indruk heeft van een continu spectrum van ‘POLG-ziekten’. Men schat dat POLG mutaties in Europa verantwoordelijk zijn voor 25% van alle mitochondriale aandoeningen. (Gert Van Goethem, MD PhD)

voor de geboorte

Specialisatie binnen de logopedie die zich bezig houdt met mondfuncties voordat de spraak / taal op gang gekomen is, (bijv. zuigen, slikken, kauwen)

zuigen, slikken, kauwen

Voorspelling omtrent het verdere verloop

toenemend in ernst

Medicijnen ter bevordering van de maagontlediging en de peristaltiek

het dichtst bij het lichaam gelegen

Zwakte van de spieren rond de schouders en heupen. Dit is het meest voorkomende patroon van spierbetrokkenheid bij mitochondriale ziekten

Psychische gevolgen van een ziekte kunnen de

  • cognitie
  • intelligentie
  • persoonlijkheid en gedrag betreffen.

Intelligentie = kennis- en begripsvermogen Cognitie = denkvermogen

Intelligentie en cognitie zijn noodzakelijk om te kunnen leren en vormen de basis voor adequaat gedrag

hangend ooglid

druivenzuur

Q

CoQ10. Ook wel bekend als Ubiquinon. Het is een belangrijk onderdeel van de mitochondriale ademhalingsketen en een frequent voorgeschreven vitaminesupplement. Effectiviteit is tot nu toe echter alleen wetenschappelijk bewezen bij ubiquinon deficientie

verlamming aan benen en armen

R

Wanneer het spierbiopt onder de microscoop bekeken wordt kunnen spiervezels aan de rand opeenhopingen van mitochondria laten zien. Deze opeenhopingen worden 'ragged red fibers' genoemd en zijn een aanwijzing voor een mitochondriale ziekte

http://www.ckchl-mb.nl/aanvragers/Referentiewaarden%20volwassenen_1.html

(kopieer bovenstaande regel in de adresregel van je browser)

geestelijke achterstand

Het vlies dat de binnenvlakte van het oog bekleedt en waarop het beeld van de waargenomen voorwerpen wordt gevormd.

Netvliesdegeneratie: Het afsterven van zenuwcellen in het netvlies, waardoor het gezichtsvermogen slechter wordt: Men ziet waziger, niet meer geheel scherp

Erfelijke aandoening van het netvlies (ogen)

achter

Behandelonderdeel van (o.a.) neuromusculaire aandoeningen. Bij progressieve (achteruitgaande)aandoeningen gericht op voorkoming van het verlies van onafhankelijkheid en kwaliteit van bestaan

Domeinen waar binnen de revalidatiezorg zorg wordt geleverd, te weten communicatie, mobiliteit, persoonlijke verzorging, dagbesteding, relaties, medische problematiek, cognitie en psychosociale aspecten

Revalidatiecentrum of revalidatieafdeling van een ziekenhuis

De behandelaars die betrokken kunnen zijn bij de revalidatie. Revalidatie-arts, stelt een revalidatie-diagnose en een revalidatie- plan -doel. Coordineert de verschillende therapieeen en andere bij de patient betrokken specialisten(case-management).

Verder kunnen van het team deel uit maken: De fysiotherapeut, ergotherapeut, logopedist, maatschappelijk werker, psycholoog, orthopedagoog, orthopedisch schoen- en/of instrumentenmaker, dietist, verpleegkundige, muziektherapeut.

De huisarts maakt geen deel uit van het revalidatieteam, maar dient wel op de hoogte gehouden worden door de revalidatiearts. De revalidatiearts dient het aanspreekpunt voor de huisarts te zijn

Riboflavine (vitamine B2 of Lactoflavine) is één van de voor de mens noodzakelijke vitaminen. Riboflavine dient als co-enzym en speelt een rol bij de energiehuishouding van lichaamscellen. Het helpt de mitochondriën voorzien van energie. Vitamine B2 is waarschijnlijk een goed alternatief voor mensen met migraineproblemen

stijf

stijfheid

in de richting van het hoofd

S

snelle, schokkende beweging van de ogen

,(zuurstof)saturatie is een graadmeter voor de hoeveelheid zuurstof die aan het hemoglobine in de rode bloedcellen in de arteriën of slagaders gebonden is. De saturatie wordt uitgedrukt als een percentage en is bij gezonde personen meer dan 95%. De arteriële zuurstofsaturatie wordt ook uitgedrukt als SpO2

verkromming van de wervelkolom

secundair algemeen = niet direct het gevolg van. Bij een secundaire mitochondriale ziekte ligt het primair probleem niet bij de mitochondrieën maar bij een ander probleem dat de mitochondriale dysfunktie veroorzaakr. Er zijn veel ziekten waarbij het primiar defekt leidt tot het veroorzaken van problemen bij de produktie van energie in de mitochondrieën

Bij secundaire mitochondriale ziekten ligt het primair probleem niet in de mitochondrieën maar bij een ander probleem dat de mitochondriale funktie verstoord. Er zijn veel ziekten waarbij het primair defekt leidt tot het veroorzaken van problemen bij de produktie van energie in de mitochondrieën. (mitochondriale dysfunctie)

kalmerend, rustgevend medicijn

Betrekking hebbend op de waarneming (voelen, proeven, ruiken, horen, zien)

Een skeletspier is een spier die bevestigd is tussen twee delen van het skelet. De skeletspieren vormen het actieve bewegingsapparaat. Zij lopen altijd over een of meer gewrichten en zorgen door hun vermogen om samen te trekken (contractie) voor de beweging daarvan. Skeletspieren worden geïnnerveerd (voorzien van zenuwen) door het zenuwstelsel. Ze worden vanuit de hersenen aangestuurd door motorische zenuwen

Met het lichaam te maken hebbende. Somatische gevolgen van een ziekte kunnen * motorisch, * vegetatief, * neurologisch, * orthopedisch en * sensorisch zijn.

motorisch = beweging vegetatief = basale lichaamsprocessen neurologisch = zenuwstelsel orthopedisch = botten en gewrichten sensorisch = waarneming

Verlamming die gepaard gaat met een verhoogde spierspanning (tonus, hypertonie)

met betrekking tot de wervelkolom

 

Somato-sensory evoked potentials. Bij dit onderzoek worden de zenuwbanen onderzocht die het gevoel voortgeleiden. Hiervoor worden elektrische prikkels op scheenbeen of pols toegediend

Het proces waarbij in de cel de ene stof wordt omgezet in de andere

Ook: metabole ziekte. Door gebrek aan een bepaald enzym of activator van een enzym treedt een stoornis in het geheel van biochemische reacties die het lichaam aansturen.

De plaats, aanwezigheid van restactiviteit, en de functie van het deficiënte enzym bepalen de gevolgen voor het lichaam en dus de symptomen van de ziekte die ontstaat

scheelzien

ziekteverschijnsel

Een combinatie van verschillende klachten / symptomen die gezamelijk 1 ziektebeeld vormen

T

Snel. Bijv. tachyardie: snelle hartslag

Te hoog aantal contracties van de dunne darm, mogelijk veroorzaakt door MNGIE. ( A.J.P.M. Smout)

Een veelvoorkomend type epileptische aanval (temporaal epilepsie), waarbij de patiënt doelloze bewegingen uitvoert, een starende blik heeft en gedeeltelijk (of geheel ) het bewustzijn verliest. Vaak gaan aan de aanval bepaalde gevoelens vooraf (zie ook Aura). Dit type aanval werd vroeger ook wel 'petit mal aanval' of 'psychomotorische aanval' genoemd

T.E.N.S. : (Transcutane Electro Neuro Stimulatie) Een klein toestelletje (krachtbron) dat door middel van electroden en klevers wordt verbonden met de pijn-zone.

De pijngewaarwording wordt verminderd door electrische stimulatie (tinteling). Het TENS-toestelletje wordt eerst in bruikleen gegeven om te worden uitgeprobeerd. Blijkt het voor u een doeltreffende pijnbestrijder, dan kan het worden aangekocht

Thiamine is ook bekend als vitamine B1 en wordt soms voorgeschreven bij mitochondriale ziekten, met name die met pyruvaat dehydrogenase deficiëntie

oorsuizen

De tonus is de spanningstoestand van een spier. De tonus kan abnormaal verhoogd zijn (hypertonie). Dit leidt bijvoorbeeld tot spasmen.

De tonus kan abnormaal verlaagd zijn (hypotonie). Dit leidt bijvoorbeeld tot een slappe verlamming waarbij de patient een lichaamsdeel niet in een bepaalde stand kan houden.

Een manier van het aanleveren van voedingsstoffen via een andere weg dan het maag-darmstelsel. Meestal gebeurt dit via een katheter in het veneuze stelsel. In sommige gevallen wordt bij langdurige TPV gebruik gemaakt van een shunt die ook wel bij nierdialyse wordt toegepast,

totale parentale voeding, zie aldaar

Via / onder de huid. De griepinjectie is bijv. een transcutane injectie

Bevingen bij het maken van willekeurige bewegingen. Intentietremor: het steeds erger trillen van een ledemaat, naar gelang het doel dichterbij komt.

Zorgverleners waarvoor een verwijzing nodig is zoals ziekenhuizen en revalidatie-instellingen

U

Ook wel bekend als co-enzym Q10 (CoQ10). Het is een belangrijk onderdeel van de mitochondriale ademhalingsketen en een frequent voorgeschreven vitaminesupplement. Effectiviteit is tot nu toe echter alleen wetenschappelijk bewezen bij ubiquinon deficientie

Het fenomeen van Uhthoff is het verergeren van de neurologisch symptomen van multiple sclerose en enkele andere neuropathien door een verhoogde lichaamstemperatuur die veroorzaakt wordt door lichamelijke inspanning, warm weer of een warm bad.

V

Betrekking hebbend op Basale lichaamsprocessen

Visual evoked potentials. Bij dit onderzoek worden de zenuwverbindingen tussen het oog en de hersenen onderzocht. Er wordt een elektrode op het hoofd geplakt en de patient krijgt een zwart-wit geblokt bord of lichtflitsen te zien.

De patient hoeft niets te doen en het onderzoek is niet pijnlijk. Gemeten wordt de tijd die het duurt voor de hersenen reageren op de prikkels.

De Vereniging Spierziekten Nederland komt op voor mensen met een spierziekte. Het gaat de VSN om een betere kwaliteit van de zorg. Effectief wetenschappelijk onderzoek. Goede voorlichting en informatie, ook voor artsen en professionele hulpverleners. Al sinds 1967 zet de VSN zich hiervoor in. www.vsn.nl

duizeligheid

Het zien, de ogen betreffende

Het zien, de ogen betreffende

Vereniging Volwassenen, Kinderen en Stofwisselingsziekten, www.stofwisselingsziekten.nl

vereniging spierziekten nederland

W

Weesgeneesmiddelen (internationale term ‘orphan drugs’ ook wel eens afgekort als OD) zijn geneesmiddelen die bestemd zijn voor de diagnose, preventie of behandeling van zeldzame aandoeningen. Een product kan ook de Europese status van weesgeneesmiddel krijgen wanneer een nieuw product van grote waarde is, maar zonder extra inspanning niet op de markt zou komen. De aandoeningen waar deze geneesmiddelen voor nodig zijn, zijn per definitie ernstige, levensbedreigende of chronisch invaliderende aandoeningen die de kwaliteit van leven ernstig aantasten. De groep zeldzame aandoeningen zijn als het ware een wees: ze hebben geen ouders en hebben behoefte aan extra zorg; vandaar de term weesgeneesmiddelen (vertaald van Orphan Drugs)

Wet Maatschappelijke Ondersteuning. Opvolger van WVG = Wet Voorzieningen Gehandicapten